colestasis neonatal

La colestasis neonatal es una afección en infantes en la cual se interrumpe el flujo biliar del hígado. La bilis es una sustancia entre verde-oscura y amarilla-café producida por las células del hígado. La bilis fluye del hígado a los conductos biliares y hacia el intestino para ayudar a la digestión. La bilis se almacena en la vesícula biliar.

La colestasis ocurre ya sea cuando hay una enfermedad hepática o cuando el flujo biliar del hígado al intestino se obstruye. Cuando la colestasis ocurre al nacer o poco después del nacimiento, se le llama colestasis neonatal.

La colestasis puede ser causada por varias afecciones, incluyendo infecciones y diferentes enfermedades (incluidas las enfermedades anatómicas, genéticas, metabólicas e inmunológicas). La colestasis también puede ser causada por medicamentos o toxinas. Sin embargo, a veces, se desconoce la causa.

En un infante, existen varias afecciones que pueden causar colestasis neonatal. Una de las más comunes es la atresia biliar, en la cual los conductos biliares (que transportan la bilis desde el hígado al intestino) no se forman correctamente o se dañan. Otras afecciones que pueden causar colestasis neonatal incluyen las infecciones (como el citomegalovirus) o las afecciones hereditarias (como la colestasis intrahepática familiar progresiva, el síndrome de Alagille, la fibrosis quística, y la deficiencia de alfa-1-antitripsina).

El médico de su hijo realizará pruebas para determinar la causa de la colestasis neonatal.

El hígado es importante para eliminar las sustancias tóxicas del cuerpo. El hígado también produce proteínas como la albumina y factores de coagulación, que son esenciales para la vida. La bilis también es importante en la nutrición porque ayuda a absorber las grasas y las vitaminas liposolubles.

Los niños con colestasis pueden tener dificultad para digerir los alimentos, lo cual puede causar malnutrición.

En los casos graves, la colestasis puede con el tiempo causar cicatrización del hígado (llamada cirrosis) y requerir un trasplante hepático.

Uno de los primeros signos de colestasis es a menudo la coloración amarillenta de la piel y de los ojos, a lo que se le denomina ictericia. Aunque la mayoría de la ictericia del recién nacido no es causada por enfermedad hepática, un trastorno hepático debe considerarse como una causa potencial latente de la ictericia. 

Los síntomas tardíos de la colestasis incluyen fatiga, mala alimentación, dificultad para subir de peso, y picazón en la piel. Con la enfermedad hepática avanzada, los infantes pueden tener el abdomen hinchado y hematomas o sangrado excesivo.

En los recién nacidos, debe prestar atención a lo siguiente:

• A la ictericia y también a la orina de color oscuro o heces de color claro/pálido.
• A la ictericia con otras anormalidades corporales, incluyendo en el corazón, el bazo, la piel, los ojos, y el esqueleto.

Si su hijo presenta síntomas, un gastroenterólogo pediátrico lo evaluará. Su doctor puede pedirle muestras de sangre y de orina durante la evaluación. Usualmente se requiere un ultrasonido del hígado para investigar problemas con el hígado y la vesícula biliar.

En algunos pacientes, se requiere una biopsia hepática para el diagnóstico. Una biopsia hepática consiste en extraer, con una aguja pequeña, una parte diminuta de tejido hepático mientras su hijo se encuentra bajo anestesia.

Dependiendo del problema exacto, a su hijo le pueden recetar fórmulas especiales, suplementos de vitaminas o medicamentos específicos. En un gran número de infantes con colestasis, las formulas con bajo contenido de grasa se recetan porque causan menos diarrea.

También se recetan altas dosis de ciertas vitaminas (usualmente vitaminas A, D, E, y K, igualmente conocidas como vitaminas liposolubles) porque los pacientes con colestasis tienen problemas para absorber estas vitaminas.

Si los infantes desarrollan picazón en la piel, se pueden utilizar diferentes medicamentos (como la rifampicina, antihistamínicos, y ácido urodesoxicólico). En algunos infantes, la enfermedad progresa hasta causar cicatrización del hígado (llamada cirrosis), la cual puede requerir un trasplante de hígado. 

El tratamiento y el resultado de la colestasis neonatal varía dependiendo de la causa latente. En algunos pacientes la afección mejora con el tiempo, mientras que en otros, la afección puede empeorar. Una vez que su médico haya completado los análisis necesarios, se discutirá con más detalle el plan de tratamiento y el pronóstico.

• The Childhood Liver Disease REsearch Network (ChiLDReN) (La Red de Investigación de Enfermedades Hepáticas Infantiles): Un equipo de médicos, enfermeros, coordinadores de investigación y organizaciones de apoyo para los pacientes trabajando juntos para mejorar la vida de los niños y las familias que lidian con enfermedades hepáticas poco comunes. Uno de los principales objetivos de la Red es proporcionar un medio para que los pacientes se unan con los médicos e investigadores tomando parte en estudios de investigación. Para obtener más información sobre los ensayos clínicos, visite: https://childrennetwork.org/Clinical-Studies 

• Ensayos clínicos: La información sobre los ensayos clínicos actuales relacionados con la “colestasis neonatal” se publican en el Internet en: https://www.clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=Neonatal+Cholestasis&term=&cntry=&state=&city=&dist=. Se publican todos los estudios que reciben fondos del gobierno de los EE. UU. y algunos respaldados por la industria privada.

• National Organization for Rare Diseases (NORD):  (Organización Nacional de las Enfermedades Raras) https://rarediseases.org/rare-diseases/idiopathic-neonatal-hepatitis/

Autores: Amrita Narang, Stanford University, Lucile Packard Children’s Hospital; Dieudonne Nonga University of Tennessee Health Sciences Center, leBonheur Children's Hospital; Maricruz Crespo, CWRU School of Medicine, Rainbow Babies and Children’s Hospital
Editor: Athos Bousvaros, MD
octubre 2021