La cholestase néonatale

La cholestase néonatale est une affection du nourrisson dans laquelle l'écoulement de la bile à partir du foie est perturbé. La bile est un liquide vert foncé à brun jaunâtre produit par les cellules du foie. La bile s'écoule du foie dans les canaux biliaires et dans l'intestin pour faciliter la digestion. La bile est également accumulée dans la vésicule biliaire.

La cholestase survient soit en cas de maladie du foie, soit lorsque l'écoulement de la bile du foie vers l'intestin est bloqué. On parle de cholestase néonatale lorsque le problème se produit à la naissance ou peu après la naissance.

La cholestase peut avoir de nombreuses causes, notamment des infections et différents troubles (y compris des troubles anatomiques, génétiques, métaboliques et immunitaires). La cholestase peut également être causée par des médicaments et des toxines. Cependant, la cause de la cholestase est parfois inconnue.

Chez un nourrisson, de nombreuses pathologies peuvent provoquer une cholestase néonatale. L'une des plus courantes est l'atrésie biliaire, dans laquelle les canaux biliaires (qui transportent la bile du foie vers l'intestin) ne se forment pas correctement ou sont endommagés. Parmi les autres conditions susceptibles de provoquer une cholestase néonatale, citons les infections (telles que le cytomégalovirus) ou les maladies héréditaires  telles que la cholestase intrahépatique familiale progressive, le syndrome d'Alagille, la mucoviscidose et le déficit en alpha 1 antitrypsine).

Le médecin de votre enfant effectuera des tests pour déterminer la cause de la cholestase néonatale.

Le foie joue un rôle important dans l'élimination des substances toxiques de l'organisme. Le foie produit également des protéines telles que l'albumine et les facteurs de coagulation qui sont essentiels à la vie. La bile joue également un rôle important dans la nutrition en aidant à absorber les graisses et les vitamines liposolubles.

Les enfants atteints de cholestase peuvent avoir des difficultés à digérer les aliments, ce qui provoque la malnutrition.

Dans les cas graves, la cholestase peut finir par provoquer une cicatrisation du foie (appelée cirrhose) et nécessiter une transplantation du foie. 

Le jaunissement de la peau et des yeux, appelé jaunisse, est souvent l'un des premiers signes de la cholestase. Bien que la plupart des jaunisses chez le nouveau-né ne soient pas causées par une maladie du foie, celle-ci doit être considérée comme une cause sous-jacente potentielle de la jaunisse.

Les symptômes ultérieurs de la cholestase comprennent la fatigue, une alimentation insuffisante, des difficultés à prendre du poids et des démangeaisons. En cas de maladie hépatique avancée, le nourrisson peut présenter un abdomen enflé et des ecchymoses ou des saignements excessifs. 

Les choses à surveiller chez un nouveau-né :

• une jaunisse, en plus d'une urine de couleur foncée ou des selles de couleur claire/pâle ;
• une jaunisse accompagnée d'autres anomalies de l'organisme, notamment au niveau du cœur, de la rate, de la peau, des yeux et du squelette.

Un gastro-entérologue pédiatrique examinera votre enfant s'il présente des symptômes. Il peut prescrire des échantillons de sang et d'urine pendant l'évaluation. Une échographie du foie est souvent nécessaire pour rechercher des problèmes au niveau du foie et de la vésicule biliaire.

Chez certains patients, une biopsie du foie est nécessaire pour établir un diagnostic. Cette biopsie consiste à prélever un petit morceau du foie à l'aide d'une petite aiguille pendant que l'enfant est sous anesthésie.

On peut prescrire des préparations spéciales, des compléments vitaminés ou des médicaments spécifiques en fonction du problème précis de l'enfant. Des préparations à faible teneur en graisses sont prescrites chez de nombreux nourrissons atteints de cholestase, car elles provoquent moins de diarrhée.

Des doses élevées de certaines vitamines (généralement les vitamines A, D, E et K, également appelées vitamines liposolubles) sont prescrites car un patient atteint de cholestase a des difficultés à absorber ces vitamines.

Si le nourrisson développe des démangeaisons, différents médicaments (tels que la rifampicine, les antihistaminiques et l'acide ursodésoxycholique) peuvent être utilisés. Chez certains nourrissons, la maladie progresse au point de provoquer une cicatrisation du foie (appelée cirrhose), qui peut nécessiter une transplantation du foie.

Le traitement et le déroulement de la cholestase néonatale varient en fonction de la cause sous-jacente. Chez certains patients, la maladie s'améliore avec le temps, tandis que chez d'autres, elle peut s'aggraver. Un plan de traitement et un pronostic seront discutés plus en détail une fois que votre médecin aura effectué les tests nécessaires.

• Childhood Liver Disease REsearch Network (réseau de recherche sur les maladies hépatiques de l'enfance [ChiLDReN]) : une équipe de médecins, d'infirmières, de coordinateurs de recherche et d'organisations de soutien aux patients travaillant ensemble pour améliorer la vie des enfants et des familles confrontés à des maladies rares du foie. L'un des principaux objectifs du réseau est de permettre aux patients de se joindre aux médecins et aux chercheurs en participant à des études de recherche. Pour plus d'informations sur les essais cliniques, visitez le site : https://childrennetwork.org/Clinical-Studies 

• Essais cliniques : des informations sur les essais cliniques en cours sur la cholestase néonatale sont disponibles sur l'internet à l'adresse suivante : https://www.clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=Neonatal+Cholestasis&term=&cntry=&state=&city=&dist=. Toutes les études bénéficiant d'un financement du gouvernement américain, et certaines soutenues par l'industrie privée, sont publiées.

• National Organization for Rare Diseases (NORD) : https://rarediseases.org/rare-diseases/idiopathic-neonatal-hepatitis/

Auteures : Amrita Narang, MD, Dieudonne Nonga, MD, Maricruz Crespo, MD
Éditeur : Athos Bousvaros, MD
octobre 2021