El Síndrome de Gilbert

El síndrome de Gilbert es una condición genética que causa que el hígado tarde en eliminar la bilirrubina del cuerpo. La bilirrubina es una sustancia que proviene de la descomposición natural de los glóbulos rojos. Normalmente, el hígado elimina la bilirrubina del cuerpo, liberándola hacia los intestinos. En el síndrome de Gilbert, la descomposición de la bilirrubina es lenta. Esto puede provocar una acumulación de bilirrubina en el hígado y niveles levemente elevados de bilirrubina en la sangre.

El síndrome de Gilbert es hereditario o genético y ocurre cuando hay un cambio (mutación) en nuestros genes. El gen afectado se llama UGT1A1 y produce una enzima que ayuda a eliminar la bilirrubina del cuerpo.

Normalmente, la bilirrubina ingresa de la sangre al hígado y sale transformada (llamada bilirrubina conjugada) para poder ser liberada del hígado a los conductos biliares (conductos que drenan el hígado). La bilirrubina conjugada luego ingresa a los intestinos, donde se convierte en parte de las heces y se elimina del cuerpo.

La bilirrubina es uno de los compuestos que hace que las heces se vean de color marrón o verde. En el síndrome de Gilbert, la enzima que cambia la bilirrubina (uridil glucuroniltransferasa) es menos activa. Esta enzima menos activa procesa la bilirrubina con mayor lentitud, lo que causa que se acumule en el cuerpo.

Algunas personas con el síndrome de Gilbert no presentan ningún síntoma. Otras pueden mostrar signos cuando son bebés o durante la pubertad. El signo más común es la ictericia o coloración amarillenta de la piel y / o los ojos. El color amarillo es causado por niveles altos de bilirrubina en la sangre, lo cual no es dañino.

Es poco común que las personas con síndrome de Gilbert se quejen de cansancio o debilidad y que sufran de náuseas o dolor abdominal.

Los episodios de ictericia y otros síntomas van y vienen. Pueden suceder cuando alguien sufre de una enfermedad viral, hace demasiado ejercicio, se deshidrata, se salta comidas o ayuna, o está estresado.

El síndrome de Gilbert a menudo se diagnostica después de un análisis de sangre de rutina. El médico puede estar realizando pruebas para evaluar otra afección, como dolor abdominal y notar niveles de bilirrubina ligeramente elevados. Si los niveles de bilirrubina total son altos y los niveles de bilirrubina conjugada son bajos, el síndrome de Gilbert podría ser un posible diagnóstico.

El síndrome de Gilbert se da en familias que tienen un cambio en el gen UGT1A1. No existe un mayor riesgo según la dieta, los medicamentos o el estilo de vida.

Por lo general, se sospecha un diagnóstico de síndrome de Gilbert mientras se realiza un análisis de sangre para detectar otras afecciones o si el paciente padece de ictericia leve. Su médico puede realizar más pruebas para descartar otros problemas del hígado o una afección relacionada con la sangre la cual causa la descomposición de los glóbulos rojos, lo que podría explicar los niveles elevados de bilirrubina.

En el síndrome de Gilbert, se observa una leve elevación de la bilirrubina total y niveles bajos de bilirrubina conjugada. Otras pruebas del hígado y de la sangre dan resultados normales. También se pueden realizar pruebas genéticas para detectar una mutación, aunque generalmente no se llevan a cabo debido a que la afección no tiene implicaciones negativas para la salud.

El síndrome de Gilbert es una condicion benigna y no requiere ningún tratamiento especifico.

Escrito por:
Vania Kasper, MD

Mohit Kehar, MD

Fecha: Mayo 202