Le Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une maladie génétique où le foie est lent à éliminer la bilirubine de l'organisme. La bilirubine est une substance qui provient de la dégradation naturelle des globules rouges. Normalement la bilirubine est éliminée de l'organisme par le foie, qui la déverse dans les intestins. En cas de syndrome de Gilbert, la dégradation de la bilirubine est lente. Cela peut entraîner une accumulation de bilirubine dans le foie et des taux légèrement élevés de bilirubine dans le sang.

Le syndrome de Gilbert est héréditaire ou génétique, et survient lorsqu'il y a un changement (une mutation) dans nos gènes. Le gène concerné, appelé UGT1A1, fabrique une enzyme qui aide à éliminer la bilirubine de l'organisme.

Normalement, la bilirubine pénètre dans le foie à partir du sang et se transforme en une substance (appelée bilirubine conjuguée) qui peut être évacuée du foie dans les canaux biliaires (canaux qui drainent le foie). La bilirubine conjuguée passe ensuite dans les intestins, où elle fait partie des selles et est éliminée de l'organisme.

La bilirubine est l'un des composés qui donne aux selles une apparence brune ou verte. Dans le syndrome de Gilbert, l'enzyme qui transforme la bilirubine (uridyl glucuronyltransférase) est moins active. Cette enzyme moins active traite la bilirubine plus lentement, ce qui entraîne son accumulation dans l'organisme.

Certaines personnes atteintes du syndrome de Gilbert ne présentent aucun symptôme. D'autres peuvent présenter des symptômes dès l'enfance ou à la puberté. Le symptôme le plus courant est la jaunisse, c'est-à-dire le jaunissement de la peau et/ou des yeux. La couleur jaune est due à un taux élevé de bilirubine dans le sang. Ceci ne comporte pas de risques.

Il est moins fréquent que les personnes atteintes du syndrome de Gilbert se plaignent de fatigue ou de faiblesse et qu'elles aient des nausées ou des douleurs abdominales.

Les épisodes de jaunisse et les autres symptômes sont intermittents. Elles peuvent survenir lorsqu'une personne souffre d'une maladie virale, fait trop d'exercice, se déshydrate, saute des repas ou jeûne, ou est stressée.

Le syndrome de Gilbert est souvent diagnostiqué après une analyse de sang courante. Un médecin peut être en train d'évaluer un autre problème, comme des douleurs abdominales, et remarquer des taux de bilirubine légèrement élevés. Si les taux de bilirubine totaux sont élevés et les taux de bilirubine conjuguée sont faibles, le syndrome de Gilbert est un diagnostic possible.

Le syndrome de Gilbert survient dans des familles qui ont une mutation du gène UGT1A1. Il n'y a pas de risque accru lié à l'alimentation, aux médicaments ou au mode de vie.

Le diagnostic du syndrome de Gilbert est généralement soupçonné à l'occasion d'une analyse sanguine visant à détecter d'autres pathologies ou lorsqu'un patient souffre d'une légère jaunisse. Votre médecin peut effectuer d'autres tests afin d'exclure d'autres problèmes du foie ou une affection liée au sang qui entraîne la dégradation des globules rouges, ce qui peut expliquer des taux de bilirubine élevés.

Dans le syndrome de Gilbert, on observe  une légère élévation de la bilirubine totale et de faibles taux de bilirubine conjugués. Les autres tests hépatiques et analyses de sang sont normaux. Des tests génétiques peuvent également être effectués pour vérifier la présence d'une  mutation, bien que cela ne soit généralement pas fait parce que l'affection n'a pas de conséquences négatives sur la santé.

Le syndrome de Gilbert est une affection bénigne qui ne nécessite aucun traitement spécifique.

Auteurs :
Vania Kasper, MD

Mohit Kehar, MD

Date : mai 2021