Onfalocele

¿Qué es el onfalocele?

El onfalocele es un defecto o un orificio que se forma cuando se desarrolla la pared del abdomen medio. Este defecto permite que los órganos de un bebé en desarrollo salgan de la cavidad abdominal. El onfalocele ocurre durante el primer trimestre del embarazo mientras el embrión se está desarrollando.

¿Qué tan común es el onfalocele?

El onfalocele ocurre en aproximadamente 2 de cada 10,000 bebés nacidos vivos.

¿Por qué se forma un onfalocele?

Mientras se desarrollan dentro del útero, los órganos abdominales del bebé normalmente salen de su abdomen durante un periodo corto de tiempo y giran, para luego regresar al abdomen. Cuando los órganos no vuelven correctamente al abdomen, puede formarse un onfalocele. El tamaño de un onfalocele puede variar ampliamente.

¿Cómo se diagnostica el onfalocele?

El onfalocele suele diagnosticarse antes del nacimiento (lo que se denomina prenatal), pero también puede diagnosticarse después del nacimiento (lo que se denomina postnatal). Cuando se diagnostica prenatalmente, el onfalocele suele detectarse mediante una ecografía a las 12 semanas, pero se puede detectar antes. Una resonancia magnética durante el embarazo también puede detectar un onfalocele.

Si un bebé tiene un onfalocele, es posible que la madre no presente ningún síntoma. Sin embargo, puede presentar niveles elevados en una prueba especial llamada alfa-feto-proteína (AFP). Se recomienda asesoramiento genético tras el diagnóstico.

¿Qué afecciones pueden ocurrir junto con un onfalocele?

Aunque el onfalocele puede ocurrir por sí solo, con frecuencia se asocia con otros síndromes genéticos o anomalías cromosómicas. Algunas de las afecciones más comunes incluyen:

• Un síndrome genético llamado síndrome de Beckwith-Wiedemann
• Defectos congénitos cardiacos o pulmonares
• Anomalías cromosómicas, como trisomía 13, 18 o 21
• Anomalías de los riñones, la columna vertebral, el ano o los brazos/piernas

¿Cómo se trata el onfalocele?

Si su hijo nace con onfalocele, será admitido en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) para ser vigilado de cerca y, posiblemente recibir apoyo respiratorio y alimentario.

Al principio, se controlarán y vigilarán la frecuencia cardiaca y otros signos vitales de su hijo. También es posible que le coloquen una cubierta alrededor de los órganos abdominales (llamado un “silo”) para protegerlos y mantenerlos sanos.

Eventualmente, su hijo necesitará una o más cirugías para reparar el onfalocele y devolver los órganos abdominales de forma segura al interior del abdomen. Dependiendo del tamaño del onfalocele y si su hijo padece otras afecciones, las cirugías pueden realizarse inmediatamente o a lo largo de varios meses después del nacimiento,

Recursos adicionales

• https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/omphalocele.html
• https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/families-support.html
• https://www.owarrior.org/

Autores: Prerana Baranwal, MD y Annemarie Rompca, MD
Editor: Amanda Deacy, PhD
Marzo 2024