L’omphalocèle

Qu’est-ce l’omphalocèle ?

L'omphalocèle est un défaut ou un trou qui se forme lors du développement de la paroi du milieu de l'abdomen. Cette anomalie permet aux organes du bébé en développement de sortir de la cavité abdominale. L'omphalocèle se produit au cours du premier trimestre de la grossesse, pendant le développement de l'embryon.

L'omphalocèle est-elle fréquente ?

L'omphalocèle se produit dans environ 2 naissances vivantes sur 10 000.

Quelle est la cause de l'omphalocèle ?

Lors de leur développement à l'intérieur de l'utérus, les organes abdominaux du bébé sortent normalement de l'abdomen pendant une courte période et se retournent, puis reviennent dans l'abdomen. Lorsque les organes ne retournent pas correctement dans l'abdomen, une omphalocèle peut se former. La taille d'une omphalocèle peut varier considérablement.

Comment diagnostiquer une omphalocèle ?

L'omphalocèle est généralement diagnostiquée avant la naissance de l'enfant (prénatale), mais peut également être diagnostiquée après la naissance de l'enfant (postnatale). En cas de diagnostic prénatal, une omphalocèle est généralement détectée lors d'une échographie à 12 semaines, mais peut l'être plus tôt. Une IRM effectuée pendant la grossesse peut également permettre de détecter une omphalocèle.

Si un bébé est atteint d'une omphalocèle, la mère peut ne manifester aucun symptôme. Cependant, elle peut présenter des taux élevés lors d'un test spécial appelé alpha-feto-protéine (AFP). Un suivi génétique est recommandé après le diagnostic.

Quelles sont les pathologies qui peuvent être associées à une omphalocèle ?

Bien que l'omphalocèle puisse se produire seule, elle est souvent associée à d'autres syndromes génétiques ou anomalies chromosomiques. Parmi les affections les plus courantes, citons :

• un syndrome génétique appelé syndrome de Beckwith-Wiedemann ;
• des malformations cardiaques ou pulmonaires congénitales ;
• des anomalies chromosomiques, telles que la trisomie 13, 18 ou 21 ;
• des anomalies des reins, de la colonne vertébrale, de l'anus ou des bras/jambes.

Comment traite-t-on l'omphalocèle ?

Si votre enfant naît avec une omphalocèle, il sera admis dans une unité de soins intensifs néonatals (USIN) où il sera surveillé de près et où il bénéficiera éventuellement d'une assistance respiratoire et alimentaire.

Au début, le rythme cardiaque et les autres signes vitaux de votre enfant seront vérifiés et surveillés. Il se peut que l'on place une membrane de protection autour des organes abdominaux de votre enfant (appelée « silo ») afin de protéger les organes et de les maintenir en bonne santé.

Par la suite, votre enfant devra subir une ou plusieurs interventions chirurgicales pour réparer l'omphalocèle et remettre les organes abdominaux en sécurité à l'intérieur de l'abdomen. Ces interventions chirurgicales peuvent avoir lieu immédiatement ou plusieurs mois après la naissance, en fonction de la taille de l'omphalocèle et de la présence ou non d'autres pathologies chez votre enfant.

Ressources additionnelles

• https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/omphalocele.html
• https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/families-support.html
• https://www.owarrior.org/

Auteurs : Prerana Baranwal, MD et Annemarie Rompca, MD
Éditrice : Amanda Deacy, PhD
Mars 2024