Colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC)

La colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC) se refiere a un grupo de enfermedades genéticas no muy comunes que afectan el flujo de líquido biliar del hígado. La bilis es un líquido digestivo producido por el hígado. En los niños con PFIC, el líquido biliar se acumula en las células del hígado con el paso del tiempo, y causa una enfermedad hepática progresiva.

Existen tres tipos de PFIC: la PFIC 1, la PFIC 2, y la PFIC 3. Una mutación en un gen diferente causa los diferentes tipos de PFIC: el ATP8B1, el ABCB11, y el ABCB4. Para padecer la enfermedad, un niño tiene que heredar dos copias de un gen mutado (una copia del padre y una de la madre).

Los síntomas de la PFIC usualmente empiezan durante la infancia y pueden progresar rápidamente.  Sin embargo, algunos pacientes desarrollan síntomas más tarde durante la niñez, pero casi todos los niños necesitarán tratamiento al llegar a la edad adulta temprana.

Los niños con PFIC pueden experimentar una comezón intensa (prurito), crecimiento deficiente, coloración amarillenta (ictericia) de la piel y del área blanca de los ojos, un hígado o bazo agrandado y fatiga. Los pacientes también pueden experimentar dificultad para absorber las grasas y las vitaminas liposolubles.

Algunos niños con PFIC 1 pueden tener baja estatura, sordera, diarrea, o inflamación del páncreas (pancreatitis).

Las complicaciones de la PFIC, que pueden ocurrir con el tiempo, incluyen el desarrollo de cálculos biliares, insuficiencia hepática y cáncer del hígado (carcinoma hepatocelular).

Por lo general, al paciente se le hace una prueba de PFIC cuando los resultados de sus pruebas hepáticas salen anormales, especialmente los niveles altos de bilirrubina o sales/ácidos biliares. Una prueba específica del hígado, la gamma-glutamil-transferasa (GGT), muestra niveles bajos en los pacientes con PFIC 1 y PFIC 2, y niveles altos en la PFIC 3. Después de la detección de los niveles anormales de GGT, su médico puede ordenar pruebas genéticas para determinar el tipo específico de la PFIC. 

Una biopsia del hígado también puede ayudar a hacer el diagnóstico. Una biopsia hepática se hace utilizando una aguja pequeña, para tomar una muestra diminuta de tejido del hígado para analizarla. Su médico hará también otras pruebas para detectar y descartar otras causas de enfermedad hepática como el síndrome de Alagille, la atresia biliar, alguna infección y la deficiencia de alfa-1-antitripsina.

Los niños con PFIC deben estar bajo el cuidado de un gastroenterólogo pediatra con experiencia en enfermedades hepáticas. Para mantener sanos a los pacientes, es muy importante el seguimiento regular de su salud y crecimiento, controlar los valores de las enzimas hepáticas y de los signos de enfermedad hepática avanzada.

Los tratamientos médicos incluyen los medicamentos que tratan los síntomas como el prurito y que intentan reducir la producción de la bilis o el aumento del flujo biliar. Debido a que la mayoría de los niños con enfermedad hepática crónica pueden tener dificultad para absorber intestinalmente ciertas vitaminas (específicamente las vitaminas A, D, E y K), por lo general se les receta altas dosis de suplementos vitamínicos.

El prurito es un síntoma problemático que afecta la calidad de vida de un niño. Por lo regular, se trata primeramente con antihistamínicos. Otros medicamentos como la rifampicina y la colestiramina también se usan para tratar la picazón. Una nueva clase de medicamentos llamados inhibidores de IBAT previenen la absorción de los ácidos biliares del intestino y ayudan a reducir el prurito en algunos pacientes. En el 2021, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, siglas en inglés), aprobó el medicamento odevixibat para el tratamiento del prurito relacionado con el PFIC.    

Los pacientes que no responden al tratamiento y que padecen prurito intenso, podrían necesitar una cirugía. Las cirugías para los niños con PFIC incluyen una derivación biliar parcial externa (PEBD, siglas en inglés) y/o un trasplante de hígado.

La PEBD se hace para utilizar una parte del intestino como una vía para llevar la bilis de la vesícula biliar hacia una abertura en la piel. Esta cirugía disminuye la cantidad de ácidos biliares en el hígado, lo que puede disminuir el prurito y retrasar la necesidad de un trasplante de hígado. La PEBD se puede hacer en un paciente sin falla hepática que no responde al tratamiento.

Se necesita un trasplante de hígado si un paciente no responde a la PEBD o si experimenta  insuficiencia hepática. El trasplante de hígado también puede mejorar el crecimiento deficiente y la comezón. Si es necesario, su gastroenterólogo puede referir a su hijo a un centro de trasplantes de hígado.

Escrito por Saeed Mohammad, MD y Alisha Mavis, MD
Editor: Athos Bousvaros, MD
Junio 2021