Deficiencia de Sacarosa Isomaltasa

¿Qué es la deficiencia de disacaridasa?

Las disacaridasas son un grupo de enzimas que se encuentran en el revestimiento del intestino delgado. Estas enzimas se necesitan para digerir los azúcares llamados disacáridos, los cuales incluyen lactosa, sacarosa y maltosa. Las enzimas rompen los disacáridos en azúcares simples como la glucosa y fructosa, las cuales pueden ser absorbidas por el cuerpo para proporcionar energía. La deficiencia de disacaridasas es una condición en la que el intestino delgado de un niño carece de las enzimas necesarias para digerir los disacáridos. 

¿Cuáles son los diferentes tipos de disacaridasas?

Existen varios tipos de enzimas disacaridasas. Las más comunes son:

• Lactasa: Ayuda a transformar la lactosa en glucosa y galactosa.
• Sacarasa: Ayuda a transformar la sacarosa en glucosa y fructosa.
• Maltasa: Ayuda a transformar la maltosa en 2 moléculas de glucosa.
• Isomaltosa: Ayuda a digerir la sacarosa, maltosa y algunos productos del almidón.

¿Cuáles son los diferentes tipos de deficiencias de disacaridasas?

• Deficiencia de lactasa: Dificultad para digerir el azúcar lactosa, que se encuentra en la leche.
• Deficiencia de sacarasa: Dificultad para digerir el azúcar de mesa (sacarosa).
• Deficiencia de maltasa: Dificultad para digerir los almidones.
• Deficiencia de isomaltosa: Dificultad para digerir la sacarosa, la maltosa y algunos almidones complejos.

¿Qué tan común es la deficiencia de disacaridasa?

En los niños, las deficiencias de disacaridasas son relativamente frecuentes. Aunque las cifras exactas no están claras, las deficiencias de disacaridasas pueden representar hasta el 50% de los pacientes con síntomas gastrointestinales inexplicables. En los niños, la deficiencia de lactasa (intolerancia a la lactosa) es la forma más común, seguida de la deficiencia congénita de sacarasa-isomaltosa (CSID por sus siglas en inglés) y la pan-deficiencia de enzimas disacaridasas (pDSD por sus siglas en inglés) [1]. 

¿Qué causa la deficiencia de disacaridasa?

Varios factores pueden causar la deficiencia de disacaridasa. Los factores principales o genéticos son hereditarios. Esto significa que los niños nacen sin la habilidad de producir estas enzimas en el intestino delgado. Estas deficiencias son permanentes, y los pacientes presentan síntomas poco después de su primera alimentación.

Las causas secundarias o adquiridas de las deficiencias de disacaridasas generalmente se deben a daños en el revestimiento del intestino delgado. Esto puede deberse a factores como infecciones, inflamación o medicamentos. En estos casos, abordar el factor subyacente puede ayudar a resolver el problema. 

¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de disacaridasas?

Los niños con deficiencia de disacaridasas muestran signos de malabsorción de azúcares. El síntoma más común es el dolor abdominal, seguido de diarrea, náusea, vómito, estreñimiento, hinchazón y gases [2]. Por lo general, los niños presentan uno o más síntomas poco tiempo después de ingerir alimentos que contienen azúcares. No existen síntomas específicos para cada deficiencia enzimática. En los pacientes que no reciben tratamiento, la malabsorción crónica de azúcares puede provocar malnutrición y poca ganancia de peso. 

¿Cuándo debo buscar atención médica para mi hijo?

Dado que no existe un síntoma específico de la malabsorción de azúcares, la deficiencia de disacaridasas suele ser poco diagnosticada. Si su hijo presenta síntomas gastrointestinales sin un motivo claro, es importante buscar atención médica por una posible malabsorción de azúcares. 

¿Cómo se diagnostica la deficiencia de disacaridasas?

Se pueden utilizar varios estudios, pero el análisis de muestras del intestino delgado es la manera más precisa de diagnosticar la deficiencia de disacaridasa [3, 4]. En esta prueba, se pasa un pequeño tubo flexible con una cámara y una luz en la punta (llamado endoscopio) a través de la boca hasta el esófago, el estómago y la parte superior del intestino delgado para recoger una muestra de tejido. La muestra, llamada biopsia, se analiza después en un laboratorio para medir los niveles de enzimas disacaridasas. 

Otras pruebas pueden incluir una prueba del aliento, una prueba en heces o una prueba genética. Los síntomas también pueden asociarse con la ingesta de ciertos alimentos. Estos métodos alternativos pueden utilizarse en los pacientes que no pueden someterse a una endoscopia. 

¿Cuál es el tratamiento de la deficiencia de disacaridasas?

El tratamiento principal para la deficiencia de disacaridasas consiste en no comer ciertos alimentos. En los niños con deficiencia de lactasa, eliminar o limitar la lactosa (azúcar de los lácteos) de la dieta puede ayudar a mejorar los síntomas. En los pacientes con deficiencia de sacarasa/CSID, eliminar o limitar el azúcar de mesa y los almidones puede mejorar los síntomas. Restringir ciertos alimentos de la dieta puede ser difícil, por lo que debe hablar con su dietista pediátrico para obtener orientación nutricional. 

La terapia de sustitución enzimática puede ayudar a los pacientes con deficiencia de lactasa y CSID.

Comente estas opciones con el médico de su hijo, quien puede ofrecerle orientación basada en la nutrición y los síntomas específicos de su hijo. 

¿Se puede prevenir la deficiencia de disacaridasa? 

Los niños con deficiencia primaria de disacaridasa suelen tener una enfermedad genética subyacente y no producen suficientes enzimas para digerir ciertos azúcares. Esto no puede prevenirse, pero sus síntomas pueden controlarse con un seguimiento estrecho por parte de un equipo médico que incluya un gastroenterólogo pediatra y un dietista titulado. 

Sin embargo, las deficiencias secundarias de disacaridasas se deben a daños en el revestimiento intestinal por una causa externa, como una infección, inflamación o medicamentos. Tratar la causa subyacente, evitar exposiciones, mantener una buena higiene para prevenir infecciones y seguir una dieta saludable y equilibrada para optimizar la salud intestinal puede ayudar a prevenir la deficiencia secundaria de disacaridasas.

¿Dónde puedo encontrar apoyo para mi hijo y mi familia? 

Puede encontrar más información sobre la deficiencia de disacaridasas en: https://naspghan.org/

El Grupo de Apoyo para la Deficiencia Congénita de Sacarasa-Isomaltosa (Congenital Sucrase-Isomaltase Deficiency Support Group) es otro recurso para padres con hijos que padecen CSID: http://www.csidinfo.com/support.htm

Autora: Narendra Vadlamudi, MD
Editor: Anthony Porto, MD
Editora: Amethyst Kurbergov, MD
Marzo 2024