Déficit en Saccharose Isomaltase

Qu'est-ce qu’une carence en disaccharidase ?

Les disaccharidases sont un groupe d'enzymes présentes dans la paroi de l'intestin grêle. Ces enzymes sont nécessaires pour digérer les sucres appelés disaccharides, qui comprennent le lactose, le saccharose et le maltose. Les enzymes transforment les disaccharides en sucres simples tels que le glucose et le fructose, qui peuvent être absorbés par l'organisme pour fournir de l'énergie. Une carence en disaccharidase est une affection où l'intestin grêle de l'enfant ne contient pas les enzymes nécessaires à la digestion des disaccharides. 

Quels sont les différents types de disaccharidase ?

Il existe plusieurs types d'enzymes disaccharidase. Voici les plus courantes.

• Lactase : aide à décomposer le lactose en glucose et en galactose.
• Sucrase: aide à décomposer le saccharose en glucose et en fructose.
• Maltase : aide à décomposer le maltose en deux molécules de glucose.
• Isomaltase : aide à décomposer le saccharose, le maltose et certains produits de l'amidon.

Quels sont les différents types de carence en disaccharidase ?

• Carence en lactase : difficulté à digérer le sucre lactose, présent dans le lait.
• Carence en sucrase : difficulté à digérer le sucre de table (saccharose).
• Carence en maltase : difficulté à digérer les amidons.
• carence en isomaltase : difficulté à digérer le saccharose, le maltose et certains amidons complexes.

La carence en disaccharidase est-elle courante ?

Chez l'enfant, les carences en disaccharidase sont relativement fréquentes. Bien que les chiffres exacts ne soient pas clairs, les carences en disaccharidase peuvent toucher jusqu'à 50 % des patients présentant des symptômes gastro-intestinaux inexpliqués. La carence en lactase (intolérance au lactose) est la forme la plus courante, suivie par la carence congénitale en sucrase-isomaltase (DCSI) et la carence en enzyme pan-disaccharidase [1]. 

Quelles sont les causes d’une carence en disaccharidase ?

Plusieurs facteurs peuvent être à l'origine d’une carence en disaccharidase. Les facteurs primaires ou génétiques sont héréditaires. Cela signifie que l'enfant naît sans la capacité de produire ces enzymes dans son intestin grêle. Ces carences sont permanentes et le patient présente des symptômes peu après sa première séance d'alimentation.

Les causes secondaires ou acquises de la carence en disaccharidase sont généralement dues à des lésions de la paroi de l'intestin grêle. Cela peut être dû à des facteurs tels que des infections, des inflammations ou des médicaments. Dans de tels cas, le fait de s'attaquer au facteur sous-jacent peut aider à résoudre le problème. 

Quels sont les symptômes d’ une carence en disaccharidase ?

L'enfant atteint d’une carence en disaccharidase présente des signes de malabsorption de sucre. La douleur abdominale est le symptôme le plus courant, suivie par la diarrhée, les nausées, les vomissements, la constipation, les ballonnements et les flatulences [2]. En général, l'enfant présente un ou plusieurs symptômes peu de temps après avoir consommé des aliments contenant des sucres. Il n'existe pas de symptômes spécifiques pour chaque déficit enzymatique. Chez un patient non traité, la malabsorption chronique des sucres peut conduire à la malnutrition et à une faible prise de poids.

Quand devrais-je consulter un médecin pour mon enfant ?

Comme il n'existe pas de symptôme spécifique de la malabsorption de sucre, la carence en disaccharidase est souvent sous-diagnostiquée. Si votre enfant présente des symptômes gastro-intestinaux sans source claire, il est important de consulter un médecin pour détecter une éventuelle malabsorption de sucre.

Comment une carence en disaccharidase est-elle diagnostiquée ?

On peut utiliser plusieurs tests, mais l'analyse d'échantillons de l'intestin grêle est le moyen le plus précis de diagnostiquer une carence en disaccharidase [3, 4]. Dans ce test, un petit tube flexible muni d'une caméra et d'une lumière à son extrémité (appelé endoscope) est introduit par la bouche dans le tube alimentaire (l'œsophage), l'estomac et la partie supérieure de l'intestin grêle afin de prélever un échantillon de tissu. L'échantillon, appelé biopsie, est ensuite analysé en laboratoire pour mesurer les niveaux d'enzymes de disaccharidase. 

On peut également procéder à un test respiratoire, à un test des selles ou à un test génétique. Les symptômes peuvent également être associés à la consommation de certains aliments. Ces méthodes alternatives peuvent être utilisées chez le patient qui ne peut pas subir d'endoscopie. 

Comment traite-t-on une carence en disaccharidase ?

Le principal traitement de la carence en disaccharidase consiste à ne pas consommer certains aliments. Chez l'enfant atteint de carence en lactase, la suppression ou la limitation du lactose (sucre laitier) dans l'alimentation peut contribuer à l'amélioration des symptômes. Chez le patient atteint de carence en sucrase/DCSI, la suppression ou la limitation de la consommation de sucre de table et d'amidons peut améliorer les symptômes. Il peut être difficile de restreindre certains aliments dans le régime alimentaire, c'est pourquoi vous devez consulter votre diététicien pédiatrique pour obtenir des conseils en matière de nutrition. 

Un remplacement enzymatique peut aider les patients souffrant d'une carence en lactase et d'une DCSI.

Discutez de ces options avec le médecin de votre enfant, qui pourra vous conseiller en fonction de la nutrition et des symptômes spécifiques de votre enfant.

Peut-on prévenir une carence en disaccharidase ?

L'enfant atteint d’une carence primaire en disaccharidase souffre généralement d'une maladie génétique sous-jacente et n'est pas en mesure de produire suffisamment d'enzymes pour digérer certains sucres. Cette maladie ne peut être évitée, mais les symptômes peuvent être contrôlés grâce à une surveillance étroite par une équipe de soins de santé comprenant un gastro-entérologue pédiatrique et un diététicien agréé.

Cependant, les carences secondaires en disaccharidase sont dues à des dommages causés à la paroi intestinale par une cause externe telle qu'une infection, une inflammation ou un médicament. Traiter la cause sous-jacente, éviter les expositions, maintenir une bonne hygiène pour prévenir les infections et adopter un régime alimentaire sain et équilibré pour optimiser la santé de l'intestin peuvent contribuer à prévenir les carences secondaires en disaccharidase.

Où puis-je trouver du soutien pour mon enfant et ma famille ?

Vous trouverez de plus amples informations sur la carence en disaccharidase sur le site suivant : https://naspghan.org/

Le groupe de soutien pour la carence congénitale en sucrase-isomaltase (Congenital Sucrase-Isomaltase Deficiency Support Group) est une autre ressource pour les parents d'un enfant atteint de DCSI : http://www.csidinfo.com/support.htm

Autora : Narendra Vadlamudi, MD
Éditrice : Amethyst Kurbergov, MD
Éditeur : Anthony Porto, MD
Mars 2024