Enfermedad de Wilson

¿Qué es la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es una enfermedad poco común, en la que el cuerpo no puede eliminar correctamente el cobre. El cobre se acumula de forma anormal en los órganos, generalmente en el hígado, el cerebro y los ojos. Si no se trata adecuadamente, la enfermedad de Wilson puede tener complicaciones potencialmente mortales.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. La enfermedad es causada por cambios en el gen ATP7B impidiendo que el cuerpo elimine el exceso de cobre. El exceso de cobre se acumula en el hígado y causa daño. Aunque el cobre comienza a acumularse al nacer, los síntomas no aparecen hasta más adelante en la vida.

¿Qué tan común es la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson no se ve con frecuencia y afecta a 1 de cada 30,000 personas. Es más común en las personas que tienen antecedentes familiares de la enfermedad. La mayoría de las personas son diagnosticadas entre los 5 y 35 años de edad.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Wilson?

Los síntomas aparecen una vez que los órganos del cuerpo han acumulado grandes cantidades de cobre. El corazón, los riñones, la sangre y las articulaciones pueden verse afectados en la enfermedad de Wilson.

Si el hígado se ve afectado, los pacientes pueden presentar coloración amarillenta de la piel o los ojos (llamada ictericia), pérdida de apetito, fatiga, orina oscura o heces claras, o distensión o hinchazón abdominal por acumulación de líquido.

Si el cerebro se ve afectado, los pacientes pueden tener dificultades para hablar, deglutir, o con la coordinación física y cambios como rigidez muscular o movimientos descontrolados.

Las personas con la enfermedad de Wilson también pueden presentar depresión u otros cambios de humor y de personalidad. Es posible que aparezcan anillos de color cobrizo en la parte anterior de los ojos (llamados anillos de Kayser-Fleischer), que generalmente solo son visibles en un examen ocular.

Por último, algunos pacientes con la enfermedad de Wilson no presentan síntomas y son diagnosticados porque existen antecedentes familiares de la enfermedad.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson puede ser difícil de diagnosticar porque los distintos órganos afectados causan síntomas diferentes. Los síntomas de la enfermedad de Wilson también son similares a los de otras enfermedades.

La enfermedad de Wilson suele diagnosticarse con una combinación de antecedentes médicos y familiares, un examen físico que incluye un examen ocular y análisis de sangre y orina. También se puede recomendar examinar el hígado con una resonancia magnética (RM) o una ecografía. A veces, el equipo de atención médica necesita realizar una biopsia del hígado, en el que extraen un pequeño pedazo de tejido hepático con una aguja. Las pruebas genéticas también pueden confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Wilson.

¿Cuál es el tratamiento de la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson requiere tratamiento de por vida para controlar los síntomas y prevenir un mayor daño a los órganos. Sin embargo, cuando se diagnostica y se trata de manera oportuna, la mayoría de las personas con enfermedad de Wilson llevan una vida normal.

La enfermedad de Wilson puede tratarse con zinc, el cual bloquea la absorción de cobre en el cuerpo. Unos medicamentos llamados agentes quelantes también pueden ayudar al cuerpo a eliminar el exceso de cobre. A las personas con la enfermedad de Wilson se les recomienda que ajusten su dieta, evitando los alimentos con mucho cobre. Entre ellos el chocolate, el hígado, los champiñones, las nueces y los mariscos.

En los casos más serios, la enfermedad de Wilson puede causar insuficiencia hepática y requerir una cirugía de trasplante de hígado.

Autores: Vania Kasper, MD y Shivany Pathania, MD
Editora: Amanda Deacy, PhD
Enero 2024