La maladie de Wilson

Qu’est-ce la maladie de Wilson ?

La maladie de Wilson est une maladie rare dans laquelle l'organisme ne parvient pas à se débarrasser correctement du cuivre. Le cuivre s'accumule de manière anormale dans les organes, généralement le foie, le cerveau et les yeux. Si elle n'est pas traitée correctement, la maladie de Wilson peut entraîner des complications potentiellement mortelles.

Quelles sont les causes de la maladie de Wilson ?

La maladie de Wilson est héréditaire, c'est-à-dire qu'elle se transmet dans la famille. La maladie est causée par des modifications du gène ATP7B qui empêchent l'organisme de se débarrasser du cuivre excédentaire. Le cuivre supplémentaire s'accumule dans le foie et provoque des lésions. Bien que le cuivre commence à s'accumuler à la naissance, les symptômes n'apparaissent que plus tard dans la vie.

La maladie de Wilson est-elle fréquente ?

La maladie de Wilson est rare et touche 1 personne sur 30 000. Elle est plus fréquente chez les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie. La plupart des personnes sont diagnostiquées à l'âge de 5 à 35 ans.

Quels sont les symptômes de la maladie de Wilson ?

Les symptômes apparaissent lorsque les organes du corps ont accumulé de grandes quantités de cuivre. Le cœur, les reins, le sang et les articulations peuvent être affectés par la maladie de Wilson.

Si le foie est touché, les patients peuvent présenter un jaunissement de la peau (appelé jaunisse) ou des yeux (appelé ictère), une perte d'appétit, de la fatigue, des urines foncées ou des selles claires, un gonflement abdominal ou des ballonnements dus à l'accumulation de liquide.

Si le cerveau est touché, les patients peuvent avoir des difficultés d'élocution, de déglutition ou de coordination physique et des changements tels que des raideurs musculaires ou des mouvements incontrôlés.

Les personnes atteintes de la maladie de Wilson peuvent également souffrir de dépression ou d'autres changements d'humeur et de personnalité. Des anneaux cuivrés peuvent être visibles à l'avant de l'œil (appelés anneaux de Kayser-Fleischer), en général uniquement lors d'un examen ophtalmologique.

Enfin, certains patients atteints de la maladie de Wilson ne présentent aucun symptôme et sont diagnostiqués en raison d'antécédents familiaux.

Comment la maladie de Wilson est-elle diagnostiquée ?

La maladie de Wilson peut être difficile à diagnostiquer car les différents organes affectés provoquent des symptômes différents. Les symptômes de la maladie de Wilson sont également similaires à ceux d'autres maladies.

La maladie de Wilson est généralement diagnostiquée à l'aide d'une combinaison d'antécédents médicaux et familiaux, d'un examen physique, y compris un examen des yeux, et d'analyses de sang et d'urine. Un examen du foie par imagerie par résonance magnétique (IRM) ou par échographie peut également être recommandé. Parfois, l'équipe médicale doit procéder à une biopsie du foie, c'est-à-dire qu'elle prélève un petit morceau de tissu hépatique à l'aide d'une aiguille. Un test génétique peut également confirmer la maladie de Wilson.

Comment traite-t-on la maladie de Wilson ?

La maladie de Wilson nécessite un traitement à vie pour gérer les symptômes et prévenir d'autres lésions organiques. Cependant, lorsqu'elles sont diagnostiquées et traitées à temps, la plupart des personnes atteintes de la maladie de Wilson mènent une vie normale.

La maladie de Wilson peut être traitée avec du zinc, qui bloque l'absorption du cuivre dans l'organisme. Des médicaments appelés agents chélateurs peuvent également aider l'organisme à se débarrasser de l'excès de cuivre. On recommande aux personnes atteintes de la maladie de Wilson d'adapter leur régime alimentaire, en évitant les aliments contenant beaucoup de cuivre. Ces aliments comprennent le chocolat, le foie, les champignons, les noix et les crustacés.

Dans les cas les plus graves, la maladie de Wilson peut provoquer une insuffisance hépatique et nécessiter une transplantation du foie.

Auteurs : Vania Kasper, MD et Shivany Pathania, MD
Éditrice : Amanda Deacy, PhD
Janvier 2024