Fibrosis Quística (FQ)

La fibrosis quística es una enfermedad genética progresiva, que afecta tanto a hombres como mujeres. La fibrosis quística puede causar una gran variedad de problemas que afectan la salud de los pulmones de un niño, y la capacidad del niño para obtener una nutrición adecuada.

Los avances en los tratamientos han mejorado la duración y calidad de vida de las personas con fibrosis quística. En particular, la nutrición ha sido un factor clave para mejorar la calidad de vida, función pulmonar, supervivencia, crecimiento y desarrollo. Sin embargo, la enfermedad puede provocar una muerte prematura. La esperanza de vida actual para una persona con fibrosis quística es de 48 años.

La fibrosis quística es causada por mutaciones genéticas en una proteína llamada CFTR (por sus siglas en inglés, que significan: “regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística”). Esta proteína se encuentra en muchas células del cuerpo. No obstante, lo más importante es que se encuentra en las células del tracto respiratorio y gastrointestinal.

La CFTR controla la manera que ciertos iones (iones de cloruro y bicarbonato) y fluidos se mueven a través de la membrana celular. Las mutaciones en la CTFR evitan que los iones y fluidos puedan moverse correctamente a través de la membrana. Estos problemas pueden hacer que se acumule una mucosidad espesa en los pulmones, el páncreas, los intestinos y otros órganos. Esta acumulación de moco causa infección y/o inflamación, daño a los órganos e impide su funcionamiento correcto. 

La incidencia de la fibrosis quística difiere en grupos de personas con diferentes orígenes étnicos. La fibrosis quística es más común en los estadounidenses de raza blanca, y se presenta a una tasa de 1:2,500 en los Estados Unidos. Ocurre con menos frecuencia en otros grupos étnicos: 1:13,500 en hispanoamericanos, 1:15,000 en afroamericanos y 1:35,000 en asiático americanos.

Las personas con fibrosis quística pueden tener diferentes síntomas, que incluyen: piel con sabor salado, tos persistente, infecciones pulmonares frecuentes, crecimientos blandos (llamados pólipos) en el revestimiento de las fosas nasales, poco aumento de peso, dolor abdominal frecuente, heces grasosas o voluminosas, estreñimiento, y/o inflamación en el páncreas (llamado pancreatitis).

En personas mayores, la fibrosis quística también puede causar pancreatitis recurrente. También es posible que tanto los hombres como las mujeres que padecen  fibrosis quística no puedan tener hijos (conocido como esterilidad).

En los Estados Unidos, la detección de la fibrosis quística se realiza poco después del nacimiento mediante el cribado del recién nacido. Solo se necesitan unas pocas gotas de sangre para detectar múltiples enfermedades, incluida la fibrosis quística.

En algunos estados del país, esta prueba se repite un par de semanas después del nacimiento. Si la prueba resulta anormal, se realiza una prueba de cloruro en el sudor para confirmar el diagnóstico. Se pueden realizar más pruebas genéticas para determinar si un individuo tiene mutaciones genéticas. 

No todas las personas son diagnosticadas al nacer, y algunas son diagnosticadas siendo niños pequeños, adolescentes o adultos. Si su proveedor de atención médica cree que su hijo tiene síntomas asociados con la fibrosis quística, es posible que solicite la detección de cloruro en el sudor y pruebas genéticas. También es posible que lo deriven a un centro de atención médica con especialistas en fibrosis quística.

La mayoría de los programas de detección miden el nivel de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) en la sangre.  El cual normalmente se encuentra en pequeños niveles en el cuerpo, pero las personas con fibrosis quística suelen tener niveles altos de IRT.

Los niveles elevados de IRT indican un posible diagnóstico de fibrosis quística. Luego se pueden realizar pruebas genéticas. Una prueba de cloruro en el sudor mide la cantidad de iones de cloruro en la transpiración. Esta prueba se realiza para confirmar el diagnóstico de fibrosis quística. Los centros de atención para la fibrosis quística tienen experiencia en realizar e interpretar las pruebas de cloruro en sudor.

Los planes de tratamiento para la fibrosis quística varían según los síntomas y la gravedad de la enfermedad en cada paciente. Sin embargo, los planes de tratamiento extensos para la fibrosis quística, generalmente incluyen visitas a un centro de atención para la fibrosis quística cada tres meses, y medicamentos diarios tomados por boca o inhalados, para mantener los pulmones sanos. Los pacientes a menudo se tratan con antibióticos. La nutrición también es una parte muy importante de la terapia.

La fibrosis quística afecta a cada individuo de manera diferente, por lo que el tipo de enfermedad y la gravedad de los síntomas pueden variar de una persona a otra. Usted y su hijo se reunirán periódicamente con el equipo de Cystic Fibrosis Care Center (aproximadamente cada tres meses), para mantener a su hijo lo más saludable posible.

Los niños con fibrosis quística a menudo contraen más infecciones pulmonares que los niños no afectados, por lo que deben someterse a tratamientos respiratorios y tomar medicamentos para mantener sus pulmones sanos.

Los niños con fibrosis quística también suelen tener más dificultades para descomponer y absorber los nutrientes de los alimentos, que pueden tratarse cambiando la dieta y tomando medicamentos, como enzimas digestivas. La nutrición apoya la función pulmonar, el crecimiento y tanto la duración como la calidad de vida.

Si bien no existe cura para la fibrosis quística, los avances en la investigación y atención están ayudando a las personas con fibrosis quística a vivir lo suficiente para realizar sus sueños de ir a la universidad, tener una carrera y tener su propia familia.

Sus proveedores de atención médica pueden ponerlo en contacto con el centro de asistencia más cercano a su área local. Cada centro de atención para la fibrosis quística cuenta con un trabajador social que puede ayudarlo brindándole los recursos que necesita. Los centros de atención para la fibrosis quística tienen múltiples proveedores de diferentes especialidades que trabajan juntos para cuidar a sus pacientes.

Existen varias organizaciones y grupos en línea que brindan apoyo a las personas con fibrosis quística y a sus familiares. Para empezar, le brindamos las siguientes:

• Cystic Fibrosis Foundation: www.cff.org
• Cystic Fibrosis Research Inc: www.cfri.org

No se puede.  Debido a que es una enfermedad genética, no hay nada que se pueda hacer para prevenirla.

La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que el paciente debe obtener una copia del gen de fibrosis quística mutado de cada padre. A menudo, los padres no saben que tienen una copia del gen mutado porque no se ven afectados por la enfermedad.  A estas personas se les llama “portadores”. Cuando dos portadores tienen un hijo, existe un 25% de probabilidad de que el niño tenga fibrosis quística.

El riesgo de ser portador de fibrosis quística varía según la etnia, y los estadounidenses de raza blanca tienen un riesgo más alto que los afroamericanos, quienes tienen un mayor riesgo que los estadounidenses de origen asiático. Se pueden realizar pruebas para determinar si los padres son portadores.

Aunque la fibrosis quística no se puede prevenir, el diagnóstico oportuno, los tratamientos consistentes, y las visitas regulares a un médico especialista en fibrosis quística, pueden ayudar a mejorar la calidad de vida del paciente y el pronóstico a largo plazo.

Si bien se piensa que la fibrosis quística es una enfermedad que afecta principalmente los pulmones, la mayoría de los pacientes con fibrosis quística también tienen problemas digestivos. Esto se debe a que las mutaciones genéticas que causan la fibrosis quística también afectan el funcionamiento del páncreas (importante órgano digestivo) para digerir los alimentos.

Además, algunos pacientes con fibrosis quística desarrollan inflamación hepática y tienen riesgo de cicatrización hepática, llamada cirrosis. Por lo tanto, la mayoría de los pacientes con fibrosis quística son atendidos por un equipo multidisciplinario que incluye un neumólogo (especialista en los pulmones) y un gastroenterólogo (especialista en problemas digestivos, función del páncreas y enfermedad hepática).

• La fibrosis quística es una enfermedad genética progresiva que afecta a niños y adultos
• La fibrosis quística es más común en caucásicos, pero también ocurre en personas de otros orígenes étnicos.
• La fibrosis quística se diagnóstica mediante una combinación de análisis de sangre, genéticos y de cloruro en el sudor.
• Los planes de tratamiento varían para cada individuo, pero generalmente requieren medicamentos diarios y visitas regulares a un especialista en fibrosis quística, cada tres meses.
• Los tratamientos respiratorios, el uso de antibióticos y la nutrición son partes muy importantes de la terapia, y pueden mejorar la calidad de vida y ayudar a prolongarla.
• Los avances en la investigación y la atención están mejorando y prolongando la vida de las personas con fibrosis quística, pero muchas de ellas siguen experimentando periodos de vida más cortos.

Author: Zachary M. Sellers, MD & Asim Maqbool, MD
Editor: Athos Bousvaros, MD
March 2021