La fibrose kystique (FK)

La fibrose kystique est une maladie génétique progressive. Elle affecte aussi bien les hommes que les femmes. La fibrose kystique peut causer une variété de problèmes qui ont un impact sur la santé des poumons de l'enfant et sur sa capacité à se nourrir correctement.

Les progrès des traitements ont amélioré la qualité et la durée de vie des personnes atteintes de fibrose kystique. En particulier, la nutrition a été un facteur clé pour améliorer la qualité de vie, la fonction pulmonaire, la croissance, le développement et la survie. Toutefois, la maladie peut entraîner une mort prématurée. L'âge moyen actuel de survie d'une personne atteinte de fibrose kystique est de 48 ans.

La fibrose kystique est due à des mutations génétiques d'une protéine appelée CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator - régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique). Cette protéine est présente dans de nombreuses cellules de l'organisme, mais surtout dans les cellules des voies respiratoires et gastro-intestinales.

La protéine CFTR contrôle la manière dont certains ions (ions chlorure et bicarbonate) et fluides traversent la membrane cellulaire. Les mutations du CFTR empêchent les ions et les fluides de se déplacer correctement à travers la membrane. Ces problèmes peuvent entraîner l'accumulation d'un mucus épais dans les poumons, le pancréas, les intestins et d'autres organes. Cette accumulation de mucus provoque une infection et/ou une inflammation, endommageant les organes et les empêchant de fonctionner correctement.

L'incidence de la fibrose kystique diffère parmi les groupes de personnes d'origines ethniques différentes. La fibrose kystique est plus fréquente chez les Américains de race blanche, avec un taux de 1:2500 aux États-Unis. Elle est moins fréquente dans les autres groupes ethniques : 1:13 500 chez les hispano-américains, 1:15 000 chez les afro-américains et 1:35 000 chez les asiatiques.

Les personnes atteintes de fibrose kystique peuvent présenter différents symptômes, notamment une peau au goût salé, une toux persistante, des infections pulmonaires fréquentes, des excroissances molles (appelées polypes) dans la paroi des voies nasales, une faible prise de poids, des douleurs abdominales fréquentes, des selles grasses ou volumineuses, de la constipation et/ou une inflammation du pancréas (appelée pancréatite).

Chez les personnes plus âgées, la fibrose kystique peut également provoquer des pancréatites récurrentes. Tant les hommes que les femmes atteints de fibrose kystique peuvent également ne pas être en mesure d'avoir des enfants (ce que l'on appelle la stérilité).

Aux États-Unis, le dépistage de la fibrose kystique se fait peu après la naissance, par le biais du dépistage néonatal. Quelques gouttes de sang suffisent pour dépister de multiples maladies, dont la fibrose kystique.

Dans certains États, ce test est répété quelques semaines après la naissance. Si le test est anormal, un test de chlorure de sueur est effectué pour confirmer le diagnostic. D'autres tests génétiques peuvent être effectués pour déterminer si un individu présente des mutations génétiques.

Tous les individus ne sont pas diagnostiqués à la naissance, certains l'étant alors qu'ils sont tout petits, adolescents ou même adultes. Si votre prestataire de soins pense que votre enfant présente des symptômes associés à la fibrose kystique, il peut demander un test de chlorure de sueur et un test génétique. Vous pouvez également être orienté vers un centre de soins où se trouvent des spécialistes de la fibrose kystique.

La plupart des méthodes de dépistage mesurent le niveau de trypsinogène immunoréactif (TIR) dans le sang. Cette substance se trouve normalement en faible quantité dans l'organisme, mais les personnes atteintes de fibrose kystique présentent généralement des taux élevés de TIR.

Des taux élevés de TIR indiquent la probabilité d'une fibrose kystique. Des tests génétiques peuvent alors être effectués. Un test de chlorure de la sueur mesure la quantité d'ions de chlorure dans la sueur. Ce test est effectué pour établir un diagnostic définitif de la fibrose kystique. Les centres de soins de la fibrose kystique sont spécialisés dans la réalisation et l'interprétation des tests de chlorure de sueur.

Les plans de traitement de la fibrose kystique varient en fonction des symptômes et de la gravité de la maladie chez chaque patient. Toutefois, les plans de traitement complets de la fibrose kystique comprennent généralement des visites tous les trois mois dans un centre de soins de fibrose kystique et la prise quotidienne de médicaments par voie orale ou par inhalation pour maintenir les poumons en bonne santé. Les patients sont souvent traités avec des antibiotiques. La nutrition est également un élément très important du traitement.

La fibrose kystique affecte chaque individu différemment, de sorte que le type de maladie et la gravité des symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre. Avec votre enfant, vous rencontrez environ tous les trois mois l'équipe du centre de soins de la fibrose kystique afin de maintenir votre enfant en aussi bonne santé que possible.

Les enfants atteints de fibrose kystique ont souvent plus d'infections pulmonaires que les autres. Ils doivent donc suivre des traitements respiratoires et prendre des médicaments pour garder leurs poumons en bonne santé.

Ces enfants ont généralement aussi plus de mal à décomposer et à absorber les nutriments contenus dans les aliments. Ce problème peut être traité en modifiant le régime alimentaire et avec des médicaments, tels que des enzymes digestives. La nutrition favorise la fonction pulmonaire, la croissance, ainsi que la qualité et la durée de la vie.

Bien qu'il n'existe pas de remède à la fibrose kystique, les progrès de la recherche et des traitements permettent aux personnes atteintes de vivre suffisamment longtemps pour réaliser leurs rêves d'aller à l'université, de faire carrière et de fonder une famille.

Vos prestataires de soins de santé peuvent vous mettre en contact avec des services d'assistance dans votre région. Chaque centre de soins de la fibrose kystique dispose d'un(e) assistant(e) social(e) qui peut vous aider à trouver les ressources dont vous avez besoin. Les centres de soins de la fibrose kystique comptent plusieurs prestataires dans différentes spécialisations qui travaillent en équipe pour prendre soin de leurs patients.

Il existe de nombreuses organisations et groupes en ligne qui soutiennent les personnes et les familles atteintes de fibrose kystique. En voici quelques exemples :

• Cystic Fibrosis Foundation: www.cff.org
• Cystic Fibrosis Research Inc. www.cfri.org

Non. Comme il s'agit d'une maladie génétique, il n'y a pas moyen de prévenir la fibrose kystique.

La fibrose kystique est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que vous devez recevoir une copie du gène muté de la fibrose kystique de chaque parent. Souvent, les parents ne savent pas qu'ils possèdent une copie du gène muté car ils ne sont pas touchés par la maladie. Ces personnes sont appelées des « porteurs ».
Lorsque deux porteurs ont un enfant, il y a 25 % de chances que l'enfant soit atteint de fibrose kystique.

Le risque d'être porteur de la fibrose kystique varie en fonction de l'origine ethnique, les Américains de type caucasien étant plus exposés que les Afro-Américains, lesquels sont plus exposés que les Américains de type asiatique. Des tests peuvent être effectués pour déterminer si les parents sont porteurs.

Même si la fibrose kystique ne peut être évitée, un diagnostic précoce, des traitements cohérents et des visites régulières chez un spécialiste de la fibrose kystique peuvent contribuer à améliorer la qualité de vie du patient et son pronostic à long terme.

Bien que la fibrose kystique soit considérée comme une maladie qui affecte principalement les poumons, la plupart des patients atteints de fibrose kystique ont également des problèmes digestifs. En effet, les mutations génétiques à l'origine de la fibrose kystique affectent également la capacité du pancréas (un organe digestif important) à digérer les aliments.

En outre, certains patients atteints de fibrose kystique développent une inflammation du foie et risquent de présenter des cicatrices hépatiques appelées cirrhose. Par conséquent, la plupart des patients atteints de fibrose kystique sont pris en charge par une équipe multidisciplinaire comprenant un pneumologue (spécialiste des poumons) et un gastro-entérologue (spécialiste des problèmes digestifs, de la fonction du pancréas et des maladies du foie).

• La fibrose kystique est une maladie génétique progressive qui touche les enfants et les adultes.
• Elle est plus fréquente chez les caucasiens, mais elle est également présente chez les personnes d'autres origines ethniques.
  
• La fibrose kystique est diagnostiquée par une combinaison de tests sanguins et génétiques et de tests de chlorure de sueur.
  
• Les plans de traitement varient d'une personne à l'autre, mais nécessitent généralement la prise quotidienne de médicaments et des visites régulières tous les trois mois chez un spécialiste de la fibrose kystique.
  
• Les traitements respiratoires, l'utilisation d'antibiotiques et la nutrition sont des éléments très importants de la thérapie et peuvent améliorer la qualité et la durée de vie.
  
• Les progrès de la recherche et des soins améliorent et prolongent la vie des personnes atteintes de fibrose kystique, mais beaucoup d'entre elles ont encore une espérance de vie réduite.

Author: Zachary M. Sellers, MD & Asim Maqbool, MD
Editor: Athos Bousvaros, MD
March 2021